出生缺陷患儿年增达90万例这种方法帮助早

年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。活动旨在引导全社会聚力综合防治出生缺陷，提高优生优育服务水平，深化宣传教育，优化全程服务，推进健康中国建设，保障优化生育政策实施，不断提高出生人口素质和妇幼健康水平。南京市妇幼保健院遗传医学中心的乔凤昌副研究员介绍，在我国，新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。因部分遗传病致死、致残或致畸且有遗传给下一代的风险，因此早检测、早诊断、早干预显得尤为重要。遗传病检测好方法——外显子测序人类基因中有某些区域被称为“外显子区域”，这些区域仅占全基因组序列的1%，却包含了85%的致病突变，与多种疾病的发生息息相关。乔凤昌介绍，外显子测序技术就是对外显子区域的DNA进行测序，从而发现是否存在会导致遗传病的基因突变。对于遗传病的诊断，外显子测序技术目前越来越多地应用于临床，可全面检测及分析已知编码基因外显子区域约20,个基因信息，凭借检测高效全面、诊断率高、性价比高等优势，在罕见遗传病尤其是单基因遗传病的临床诊断中发挥着重要作用。外显子测序在遗传性疾病方面主要应用于哪些？遗传学病因未明的儿童和成人：结构异常：头面部发育异常、躯干、四肢和生殖器的先天异常、内脏异位、多发内脏先天畸形等；功能异常：神经肌肉疾病，如智力、语言、认知障碍、癫痫等；视听障碍；先天代谢障碍，不明原因的新生儿反应差、肌张力低下、喂养困难；免疫系统功能明显异常等。产前诊断：胎儿单一结构异常或多发畸形；原因不明的反复死胎；胎儿产前超声无异常，但有严重的遗传病家族史。通讯员王凝嫣扬子晚报/紫牛新闻记者吕彦霖校对李海慧

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