是家族性疾病先天性睾丸发育不全,睾丸发育与结构异常

临床表现为不育,睾丸轻～中度萎缩,间质细胞分泌睾酮功能正常,第二性征发育良好,无乳房发育

(2)46,xx男性综合征:本征性染色体为xx,无y染色体,血清中能测到h-y抗原,提示x或常染色体有少量y嵌入,在体外培养时不能发现其表型为男性,在男婴中发病率为1∶20,000～24,000.患者缺乏所有女性内生殖器,具有男性性心理特征临床表现与klinefelter综合征相似:睾丸小而硬(一般小于2cm),常有男性乳房发育,阴茎大小正常或略小于正常成人,通常有精子缺乏和曲细精管的玻璃样变血睾丸酮水平降低,雌二醇水平升高,促性腺激素水平升高临床上此型类似xxy/xy嵌合型身材矮小,智力障碍及性格改变很轻,而且比较少见,尿道下裂的发生率增高

(8)萎缩性肌强直病:成人发病,面、颈、手及下肢肌肉强直性萎缩无力,上睑下垂,额肌代偿性收缩,使额纹增多80%伴有原发性睾丸机能减退,血清fsh明显升高是家族性疾病,常染色体显性遗传

(6)无睾症:胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病,表型为男性青春期男性第二性征不发育,外生殖器仍保持幼稚型,无睾丸,若不及早给予雄激素治疗,则会出现宦官体型若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素,可出现适度的第二性征血睾酮水平低,促性腺激素显著升高,hcg刺激后,睾酮不增高

(1)先天性睾丸发育不全综合征(klinefelter综合征):是较常见的一种性染色体畸变的遗传病,详见klinefelter综合征

(3)男性turner综合征:常染色体显性遗传,核形为46,xy,有典型turner综合征的临床表现:身材矮小、颈蹼,肘外翻、先天性心脏病,呈男性表型常有隐睾,睾丸缩小,曲细精管发育不良,性幼稚,血睾酮降低,血清促性腺激素水平增高少数病人睾丸正常,且能生育

(7)隐睾症:可为单侧或双侧,以腹股沟处最多见由于腹内体温比阴囊内温度高,因此隐睾的生精功能受到抑制,且易癌变隐睾症一般无症状,可在一侧或两侧未触及睾丸,无雄激素缺乏的表现,常伴不育与无睾症不同,隐睾患者受hcg刺激后,睾酮明显升高

(10)纤毛不动综合征(immotile cilia syndrome):一种以呼吸道及精子纤毛活动障碍为特征的常染色体隐性遗传缺陷如卡塔格内氏综合征(kartagener syn-drome),表现为内脏反转异位、慢性副鼻窦炎和支气管扩张三联症因精子纤毛活动障碍而不孕

(5)间质细胞发育不全:胎儿间质细胞分泌睾酮障碍,产生男性假两性畸形有睾丸但生精障碍外阴畸型,为女性表型,阴茎类似阴蒂、有盲端阴道,但无子宫、输卵管,到青春期才发现有原发性闭经阴毛、腋毛稀少患者fsh、lh基值升高,gnrh试验促性腺激素反应明显,血睾酮明显低下,hcg刺激不增高

(4)成人曲细精管机能减低:原因包括睾丸炎、隐睾、放射损害、尿毒症、酒精中毒、抗肿瘤药物等,可无明确病因受损轻者,睾丸活检可见各期生殖细胞数目减少受损重者生殖细胞发育停顿于精原细胞或初级精母细胞阶段病变严重者可完全没有生殖细胞,只有形态完整的支持细胞最严重者可见曲细精管纤维化及透明样变精液检查示少精或无精,血睾酮或lh浓度正常基础血fsh正常或增高,经gnrh刺激后,fsh过度增高

(9)成人间质细胞机能减退:又称为男性更年期综合症男性在50岁以后,逐渐出现性功能减退,可有性格及情绪变化血睾酮逐渐减少,促性腺激素升高,精子减少或缺乏

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